PASSO A PASSO PARA CONTRIBUIR NA CONSULTA PÚBLICA2

1
icone

Acesse o link da Consulta Pública

2
icone

Para desbloquear o site, clique em “Entrar” no canto superior direito da página. Para poder clicar nos campos da consulta pública e participar, é necessário estar logado no gov.br;

3
icone

Clique em “Entrar no gov.br”. 
Você será direcionado para a página do gov.br;

4
icone

Faça seu login digitando o seu CPF e sua senha.
Caso esteja pelo celular, o site pode pedir um código de acesso, que é gerado na página inicial do aplicativo gov.br;

5
icone

Preencha o formulário da consulta pública 
e envie sua opinião.

NO FORMULÁRIO

Selecione em qual categoria de contribuinte você se encaixa:

icone

Organização da Sociedade Civil

icone

Interessado 
no tema

icone

Paciente

icone

Familiar, amigo 
ou cuidador 
de paciente

icone

Profissional 
de saúde

icone

Empresa

icone

Empresa fabricante da tecnologia avaliada

icone

Organização da Sociedade Civil

icone

Interessado 
no tema

icone

Paciente

icone

Familiar, amigo 
ou cuidador 
de paciente

icone

Profissional 
de saúde

icone

Empresa

icone

Empresa fabricante da tecnologia avaliada

Basta preencher com sua contribuição,
clicar em enviar e esperar a confirmação.

Participar agora

FALA DO ESPECIALISTA

Conheça como são incorporadas as tecnologias disponibilizadas pelo SUS e saiba mais com o Dr. Carlos Magliano como fazer sua contribuição de forma mais assertiva.

O Dr. Carlos Magliano fala das etapas da incorporação e dá dicas de como montar seu formulário de contribuição de forma ainda assertiva.

Especialista

FALA DO ESPECIALISTA

Especialista

Conheça como são incorporadas as tecnologias disponibilizadas pelo SUS e saiba mais com o Dr. Carlos Magliano como fazer sua contribuição de forma mais assertiva.

por Dr. Carlos Magliano – CRM: 678643-RJ

por Dr. Carlos Magliano – CRM: 678643-RJ

Visite nossa página do Instagram

@convivendocomacondro

Pela primeira vez, um tratamento medicamentoso para crianças elegíveis com acondroplasia, forma mais comum de nanismo,1 é analisado para ser integrado ao SUS. 

O medicamento é aprovado para o tratamento da acondroplasia em crianças elegíveis, cujas placas de crescimento não estão fechadas, e com diagnóstico confirmado por teste genético,² poderão ser tratadas pelo SUS.

Você pode contribuir com sua opinião ou experiência!

Na fase de incorporação, a Consulta Pública dá voz à sociedade civil, que pode apoiar o processo com sua opinião.

Participe da Consulta Pública: link na bio!

Acesse o link da Consulta Pública;

Para desbloquear o site, clique em "Entrar" no canto superior direito da página. Para poder clicar nos campos da consulta pública e participar, é necessário estar logado no gov.br;

Clique em "Entrar no gov.br". Você será direcionado para a página do gov.br;
Faça seu login digitando o seu CPF e sua senha.Caso esteja pelo celular, o site pode pedir um código de acesso, que é gerado na página inicial do aplicativo gov.br;

Desça a página até o início do formulário. Preencha os dados e envie sua opinião.³

Essa consulta pública representa um passo relevante no compromisso com a comunidade de acondroplasia

#Medicina #Saúde #Acondroplasia #Nanismo #ConsultaPública #Incorporação #Conitec #bmrnbrasil
Dr. Responde: “Acondroplasia é uma doença? Como funciona o tratamento?”
Entenda com a Dra. Temis Maria Felix - CRM 15933/RS o que diferencia uma doença de uma condição, quais os impactos para o paciente e a importância do olhar multidisciplinar no tratamento da acondroplasia.

Está com alguma dúvida? Deixe aqui nos comentários.

#DrResponde #Saúde?#Acondroplasia #DivulgaçãoMédica

Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin® LatAm. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca,
unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional. Criado e financiado
pela BioMarin®. COM-SC-0711 -Fevereiro/2026
A BioMarin trabalha todos os dias ao lado da comunidade de doenças raras para contribuir com diagnósticos mais ágeis, cuidado integral e mais equidade no acesso à saúde. Porque por trás de cada condição rara existe uma história única — e cada história merece ser ouvida. 

Conheça a história de Andrea Motta, presidente da Associação de Doenças Raras do Rio Grande do Norte — um exemplo da força e da  mobilização que transformam realidades.

#BioMarinBrasil #DoençasRaras #InovaçãoComPropósito #EquidadeEmSaúde

Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin® LatAm. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional. Criado e financiado pela BioMarin®. CORP-BM-0068 - Fevereiro/2026
No mundo, estima-se que mais de 300 milhões de pessoas convivam com algum tipo de doença rara, sendo que  aproximadamente 13 milhões desses pacientes estão  no Brasil.¹⁻²

Muitas pessoas ainda não foram sequer diagnosticadas.³ São cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), cada uma com suas características e impactos, por isso o olhar individualizado é essencial no cuidado social. ³

Ao engajar e divulgar conteúdos sobre doenças raras, abrimos as portas do diálogo para esclarecer informações e ampliar o conhecimento, convidando outras pessoas a refletirem sobre os desafios de conviver com doenças raras. 

Além, é claro, de tornar possível que pessoas se reconheçam com as características e procurem ajuda clínica especializada. 

A inclusão começa na informação. Amplie o debate!

Referências: 1. Rare Diseases International; Orphanet; EURORDIS. New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide. Rare Diseases International. Disponível em: https://www.rarediseasesinternational.org/new-scientific-paper-confirms-300-million-people-living-with-a-rare-disease-worldwide/. Acesso em janeiro de  2026. 2. Governo Federal do Brasil, Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos. Estimativa de 6 000 a 8 000 tipos de doenças raras no mundo e 13 milhões de brasileiros afetados. Gov.br [Internet]. Disponível em: https://www.gov.br/mdh/pt-br/assuntos/noticias/2021/fevereiro/governo-federal-amplia-olhar-para-doencas-raras-no-brasil.  Acesso em janeiro de 2026. 3. Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

 #Medicina #Saúde  #DoençasRaras #DivulgaçãoCientífica #DiaMundialDeDoençasRaras

Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin® LatAm. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional. Criado e financiado pela BioMarin®. COM-BM-0237 - Fevereiro/2026.
Carnaval é encontro, alegria e liberdade de ser quem se é.

É tempo de celebrar, sorrir e compartilhar momentos — sempre com respeito, empatia e atenção ao outro.

Festas mais acessíveis e atitudes mais conscientes transformam a experiência e fazem com que mais pessoas possam curtir de verdade.

Que a folia venha com música, cor e diversão, mas também, inclusão e respeito.

 #Carnaval #CarnavalComRespeito #Acessibilidade #Inclusão #Empatia #Diversidade #Respeito #ConvivendocomAcondro

Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin® LatAm. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional. Criado e financiado pela BioMarin®. COM-BM-0238 - Fevereiro/2026
Você conhece a forma mais comum de nanismo, a acondroplasia? 1

Reconhecer seus desafios é fundamental para mudar o cenário desta condição. 

Ao dar voz a essa causa, você contribui para reduzir preconceitos, fortalecer campanhas por inclusão e apoiar o acesso a novas opções terapêuticas para 
melhorar a qualidade de vida de quem vive com a condição. 

A acondroplasia não tem cura, mas, quando confirmada, conta com tratamento crianças elegíveis.² E, pela primeira vez, será avaliada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde para a incorporação ao sistema público de saúde. 

#Medicina #Saúde #Acondroplasia #Nanismo #DivulgaçãoCientífica 

Referência: 1. PAULI, Richard M. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Online: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019. 2. Vosoritida. Bula do Paciente. São Paulo, Brasil. BioMarin Brasil Farmacêutica Ltda. Acesso em 9 de outubro de 2025. 

A BioMarin®️ respeita a Proteção e Privacidade de Dados. Para conhecer nossa política, acesse 
https://www.biomarin.com/data-privacy-center. Para dúvidas ou informações sobre privacidade, entre em contato pelo e-mail: 
LATAMDataPrivacy@bmrn.com. Material destinado ao público em geral Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin®️ Brasil Farmacêutica. Caso você tenha dúvidas sobre um produto ou doenças correlatas, disponibilizamos o nosso Serviço de Informações Médicas BioMarin®️ por meio do e-mail: medinfola@bmrn.com. 
*Essa publicação foi criada e financiada pela BioMarin®️ COM-SC-0434 - Fevereiro/2026
Quando falamos da forma mais comum de nanismo, altura é um grande desafio, mas não o único.

Por ser multissistêmica, a displasia tem impactos na qualidade da saúde física, mental e até mesmo social, devido aos estigmas atribuídos às pessoas com a condição.¹

Conhecer os desafios de quem convive é a primeira maneira de diminuir as barreiras dessa condição.
 
Referências: 1. Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. Bone. 
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?via%3Dihub Publicado Fevereiro 2021.

 #Acondroplasia #Nanismo #Acessibilidade #Infância #Saúde 

Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin LatAm. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional. Criado e financiado pela BioMarin. COM-BM-0162 - Dezembro/2025
Conheça a história do @fernandovigui, ator, educador e fundador do @nanismo.brasil. 

A infância já é uma etapa desafiadora, ainda mais quando falamos de crianças com nanismo. Compreender essas vivências é essencial para dar visibilidade e construir um futuro com ainda menos barreiras para as próximas gerações. 

Histórias reais por vivências reais. 

➡️Tem alguma história da infância para compartilhar? 

Deixe nos comentários! 💬

#Acondroplasia #Nanismo #Acessibilidade #Infância #Saúde 

Direitos de uso de imagem cedidos à BioMarin LatAm. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde de forma educacional. Criado e financiado pela BioMarin. COM-BM-Dezembro/2025
Menina

O que é acondroplasia?

A acondroplasia é uma displasia genética que afeta o crescimento dos ossos e é a forma mais comum de nanismo e de baixa estatura desproporcional.3

Pessoas com acondroplasia têm uma mutação genética que pode ser herdada de um dos pais com acondroplasia ou de pais sem a condição, sendo resultado de uma mutação aleatória chamada nova mutação.4

A alteração no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) que retarda a formação óssea na cartilagem da placa de crescimento da pessoa com acondroplasia.3 Como os receptores FGFR3 estão hiperativos por conta da alteração no gene, os sinais para retardar o crescimento ósseo são mais fortes do que os sinais que dizem para os ossos crescerem. Como resultado, as células da cartilagem têm dificuldade em alinhar-se para formar um novo osso, o que causa o crescimento ósseo lento e prejudica o crescimento de quase todos os ossos do corpo.

 

vetor

O diagnóstico da acondroplasia

A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por meio 
de ultrassonografia fetal. O teste genético também pode ser utilizado para identificar uma alteração no gene FGFR3 afim de confirmar os resultados 
da ultrassonografia ou do diagnóstico clínico. A condição também pode ser diagnosticada após o nascimento por meio de exame físico.4

Convivendo com acondroplasia

A acondroplasia vai além da baixa estatura. Devido à forma que os ossos crescem, complicações físicas podem ocorrer e progredir com o tempo, trazendo desafios para a vida de uma pessoa com acondroplasia. Elas podem enfrentar outras adversidades e complicações como por exemplo:

Crianças
icone
Complicações neuro-ortopédicas

A pessoas com acondroplasia comumente desenvolvem estenose espinhal, em que o osso da coluna ou vértebra se forma de tal maneira que o canal espinhal fica comprimido, causando dores nas costas e nas pernas, reduzindo a capacidade de caminhar longas distâncias.4 A estenose espinhal pode ser tratada com cirurgia para aliviar a dor e a pressão sobre a medula espinhal.5 Os bebês com acondroplasia podem apresentar estenose do forame magno, uma complicação com risco de vida em que a abertura na base do crânio se estreita, pressionando o cérebro ou a medula espinhal, sendo que em alguns casos pode ser necessário cirurgia para correção.6

A estenose espinhal é relatada em 80% das pessoas com acondroplasia até os 60 anos de idade 5-7 e há um risco 6 vezes maior de morte súbita infantil devido à estenose do forame magno.7

icone
Dor crônica

Mais de 70% dos adultos sofrem de dores crônicas nas costas, mesmo após procedimentos cirúrgicos,5-7 e 50% sofrem de dor crônica nas pernas até a idade adulta.5

icone
Complicações no ouvido, nariz e garganta

Pessoas com acondroplasia podem apresentar infecções recorrentes no ouvido ou perda de audição, podendo precisar de tratamento com aparelhos auditivos.8 Além disso, dados do estudo observacional de história natural encontraram 
uma alta prevalência de apneia obstrutiva do sono, em 38,4% dos indivíduos afetados.6 Acredita-se que a perda auditiva relacionada à otite média seja um dos principais fatores que contribuem para atrasos posteriores na fala, podendo ter efeitos significativos na comunicação, aprendizado e educação.8

icone
Cirurgias

Os dados do estudo observacional de história natural mostraram evidências de uma relevante necessidade de intervenções cirúrgicas: quase 80% dos indivíduos passam por pelo menos uma cirurgia relacionada a comorbidades associadas 
à acondroplasia.6

icone
Complicações cardiovasculares

Um estudo realizado em adultos com acondroplasia constatou que a mortalidade relacionada a doenças cardíacas entre as idades de 25 a 34 anos era mais de 10 vezes maior do que a população em geral.9

icone
Complicações psicossociais

Pessoas com acondroplasia têm membros desproporcionalmente curtos, o que prejudica atividades da vida diária, reduzindo a habilidade de alcançar objetos e a altura, e pode levar a um atraso no desenvolvimento de habilidades de autocuidado independentes, como ir ao banheiro,9 podendo levar a baixa autoestima.10 
Um número considerável de pessoas com acondroplasia apresentam depressão 
e ansiedade não diagnosticadas.10

Cuidados na acondroplasia

Para evitar comorbidades e melhorar a qualidade de vida das pessoas com acondroplasia, é essencial que elas recebam cuidados especiais desde a infância. Contar com uma equipe de cuidados multidisciplinares e visitar médicos em intervalos regulares para monitorar o desenvolvimento é fundamental. Os médicos podem tratar algumas complicações com exames e cirurgias em várias partes do corpo como nas costas, pescoço, pernas, pés, ouvidos, entre outras.

Pessoas com acondroplasias poderão consultar diferentes especialistas em diferentes momentos da vida: alguns acompanharão a criança ao longo de sua vida, enquanto outros serão mais importantes em determinadas idades. Com o cuidado clínico adequado e controle dos sintomas, pessoas com acondroplasias vivem vidas produtivas e satisfatórias.

Essas são algumas das especialidades que apoiam no diagnóstico, seguimento e/ou tratamento de pessoas com acondroplasia:

icone
Geneticista
icone
Endocrinologistas pediátricos
icone
Pediatra
icone
Ortopedista
icone
Neurologista/
Neurocirurgião
icone
Otorrinolaringologista/
Fonoaudiólogo
icone
Especialista em sono
icone
Fisioterapeuta
icone
Cardiologista
icone
Psicólogo/Psiquiatra
icone
Dentista/Ortodontista
icone
Nutricionista/Nutrólogo