A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, uma alteração genética que afeta o crescimento de 1 a cada 25 mil crianças nascidas todos os anos*. A característica mais conhecida é a baixa estatura e desproporcionalidade entre os membros, mas a condição vai muito além disso e envolve outros problemas de saúde como hidrocefalia, compressão cervicomedular, perda de força muscula, alterações na audição e nas funções do sistema respiratório, cifose, redução na força muscular e obesidade*. Apesar do acesso à informação, ainda existe um longo caminho para melhorar o dia a dia de quem vive com a acondroplasia, e conhecer suas histórias é parte essencial dessa transformação.
Liz é uma menina sonhadora e seu maior desejo é ver seus desenhos se tornarem realidade, principalmente seu cão imaginário Hakuna. Assista ao vídeo e saiba como a acondroplasia afeta a rotina da pequena Liz e como a Hakuna a ajuda a ir além.
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* Referências bibliográficas: Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014
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Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1.